Retinite Pigmentosa

A retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é uma doença degenerativa da retina que causa perda de visão progressiva, podendo conduzir à cegueira. Trata-se de uma doença dos olhos evolutiva que é habitualmente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens. A progressão e grau de perda visual variam de pessoa para pessoa podendo alguns doentes virem, com o evoluir da doença, a tornar-se cegos.

Na retinite pigmentosa ocorre uma espécie de “atrofia progressiva da retina” em que as células “morrem” ou “perdem eficácia”, conduzindo a perdas de visão que podem variar conforme as células da retina afetadas.

Mas para melhor perceber o que é retinite pigmentosa, abordaremos antes de mais o que é a retina e qual o seu papel na visão.

O olho apresenta a forma de uma bola, sendo que a pupila está situada na iris que é a abertura que permite que a luz entre e se dirija até ao “fundo” do olho, onde se encontra a retina (na parte detrás do olho).

Na visão, a retina reveste-se de uma importante função, uma vez que é ela que recebe a imagem e a transmite até ao cérebro através do nervo ótico. Ou seja, a retina é a parte do olho onde as imagens são formadas (recebidas) e posteriormente transmitidas ao cérebro através do nervo ótico.

Na região central da retina situa-se a mácula, uma estrutura anatómica, temporalmente e ligeiramente inferior em relação ao disco ótico. A região central da mácula é designada de fóvea e a mais central de fovéola.

Na retina existem dois tipos de células: os bastonetes e os cones. Estes últimos são sensíveis à cor, sendo cada um deles sensível a um determinado espetro luminoso (espetro das cores). A perceção da cor é efetuada por três diferentes tipos de cones. Cada tipo é sensível a um determinado comprimento de onda de luz (vermelho, verde e azul) e cada cor percebida é, portanto, uma mistura de estímulos destes três tipos de cones. Estas três cores primárias permitem formar qualquer tonalidade de cor. Os cones estão concentrados na região da fóvea.

Os bastonetes, por sua vez, detetam os níveis de luminosidade e são, basicamente, responsáveis pela visão noturna. O seu nome prende-se com a sua forma alongada e cilíndrica e são também usados na visão periférica. Estas células estão concentradas mais externamente na retina e são 100 vezes mais sensíveis à luz do que os cones, mas detetam apenas tons de branco preto e cinza.

Sinais e Sintomas

Um dos sintomas iniciais da retinite pigmentosa ou retinose pigmentar é a chamada cegueira noturna, ou seja, a dificuldade em ver à noite. O primeiro sinal de dificuldade de visão noturna apresenta-se, habitualmente, logo na infância.

Mais tarde, a doença causa manchas escuras que se desenvolvem na visão lateral (periférica). Com o tempo, esses “pontos cegos” fundem-se para produzir a chamada “visão de túnel”. A doença progride ao longo de anos ou décadas afetando a visão central, que é necessária para a realização de tarefas detalhadas, como a leitura, condução e reconhecer rostos. Na idade adulta, a retinite pigmentosa pode causar cegueira.

Contudo, os sintomas da retinite pigmentosa podem variar mediante os bastonetes e cones afetados, sendo que na maior parte das vezes, os bastonetes são afetados primeiramente.

Tendo em conta que os bastonetes estão mais concentrados nas porções periféricas da retina e são estimulados pela luz fraca, a sua degeneração vai afetar a visão periférica e noturna.

Perde-se a perceção de cores e visão central quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados. As pessoas com degeneração nos cones apresentam em primeiro lugar a diminuição da visão central e a capacidade de distinguir as cores - discromatopsia (daltonismo).

Saiba, aqui, o que é discromatopsia ou daltonismo.

Causas, Genética

Em relação às causas da retinite pigmentosa, sabe-se que esta é uma doença genética que é transmitida de pais para filhos, ou seja, é uma condição hereditária. A doença pode ser causada por genes “errados” herdados de um ou ambos os progenitores. Estes genes “mutados” carregam informações erradas para as células da retina, transmitindo-lhes a informação de que devem produzir uma proteína inadequa. As células precisam da quantidade exata de proteínas específicas, pois só assim funcionam corretamente.

Podemos identificar diversas mutações genéticas na retinite pigmentosa que podem ser herdadas pelos filhos através de três padrões de herança genética – autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao cromossomo X. Nos autossómicos recessivos, os pais que sejam portadores dos genes “mutados”, mas são assintomáticos (não têm sintomas) podem ter filhos afetados e outros não. De igual modo, retinite pigmentosa autossómica dominante, um pai portador de genes “mutados” pode ter uns filhos afetados e outros não afetados. Em famílias com retinite pigmentosa relacionada com o cromossomo X, apenas os homens (sexo masculino) são afetados. As mulheres (sexo feminino) carregam os genes, mas não desenvolvem perda severa de visão.

Se é efetuado o diagnóstico de retinite pigmentosa a um determinado membro de uma família é recomendado que os outros membros sejam avaliados por um médico oftalmologista.

De forma menos frequente, a retinite pigmentosa ocorre em consequência de síndromes que afetam outros órgãos e tecidos do corpo. Um caso em que frequentemente ocorre retinite pigmentosa é no síndrome de Usher, que se caracteriza pela combinação de perda de visão e perda auditiva começando no início da vida. Na síndrome de Usher pelo menos 14 genes causadores de doenças já foram identificados. A retinite pigmentosa é também uma característica de várias outras síndromes genéticas, nomeadamente, a síndrome de Bardet-Biedl, Doença de Refsum, ataxia, entre outras.

Diagnóstico

O diagnóstico de retinite pigmentosa é efetuado pelo médico oftalmologista tendo por base a história clínica do doente, o exame de fundo ocular e recorrendo a um conjunto de exames auxiliares de diagnóstico, como por exemplo, o OCT, a campimetria ou exame de campo visual, e a eletrorretinografia.

Tem cura?

A retinite pigmentosa não tem cura. Contudo, existem algumas formas que nos permitem de alguma forma travar a evolução da doença ou tratar algumas complicações, nomeadamente, quando existe edema macular cistóide.

Tratamento

Na retinite pigmentosa o tratamento depende do estadío da doença.

A terapia com palmitato de vitamina A pode retardar a degeneração da retina, mas não é recomendado a menores de 18 anos de idade e devem ser monitorizados pelo médico, fundamentalmente, em mulheres em idade fértil e na gravidez por causa dos potenciais efeitos teratogénicos em fetos expostos. A vitamina A pode ser associada a outros suplementos vitamínicos, nomeadamente, um ácido gordo ómega 3. A longo prazo o aumento da ingestão de vitamina A, nas doses recomendadas para a retinite pigmentosa, tem sido associada ao aumento do risco de osteoporose. Por conseguinte, a densidade do osso deve ser monitorizado quando se tomam tais suplementos vitamínicos.

Devem evitar-se suplementos de alta dose de vitamina E que podem afetar negativamente a evolução da retinite pigmentosa.

Têm ocorrido alguns avanços e novidades em termos de tratamento nos últimos anos, no que diz respeito ao edema macular cistóide, nomeadamente, com a utilização de medicamentos anti-angiogénicos que têm um efeito bastante positivo no controlo da doença.

Saiba, aqui, tudo sobre edema macular cistoide.

Naqueles pacientes com um campo visual de menos de 10º que desenvolveram catarata, a extração do cristalino deve ser considerada a fim de melhorar a função visual.

Por causa da preocupação de aceleração da degeneração da retina, se houver exposição à luz de comprimentos de onda curto, o uso de óculos com proteção UV e UV-A e bloqueadores B são também recomendados nos doentes que padecem de retinose pigmentar.

No caso de perda de visão já ter ocorrido de forma irreversível, outros auxílios óticos como lupas, ferramentas informáticas, entre outros, podem ser bastante úteis para melhorar a qualidade de vida dos doentes.

Os doentes que padecem de retinite pigmentosa devem ser acompanhados pelo médico oftalmologista efetuando pelo menos uma consulta anual. Esse período deve ser reduzido em caso de eventuais complicações.